روانشناسی و مشاوره

خلاصه:

روانشناسی به علم مطالعه رفتار و فرایندهای ذهنی شناختی است و مشاوره با هدف افزایش سازگاری و کاهش اضطراب و تنش های شخصی افراد اقدام به خدمت رسانی می نماید.

روانشناسی و مشاوره:

روانشناسی به علم مطالعه رفتار و فرایندهای ذهنی شناختی است و مشاوره با هدف افزایش سازگاری و کاهش اضطراب و تنش های شخصی افراد اقدام به خدمت رسانی می نماید.

در حیطه اتیسم روانشناس با استفاده دانش روانسنجی اقدام به ارزیابی رفتاری شناختی کودک می نماید با استفاده از تکنیک های رفتار درمانی اقدام به ثبت رفتارهای نابهنجار و اصلاح آن می باشد.

بررسی فرایند رشدی تکمیلی در کودکان اتیسم با استفاده از نمودارهای رشد هنجار و تدوین برنامه های آموزشی بررسی پیش نیازهای رشدی شناختی میتواند از با اهمیت ترین مداخلات برای کودکان اتیسم باشد.

از آنجایی والدین اتیسم بیش از سایر والدین در معرض مشکلات بین فردی،تعارضات خانوادگی و...هستند.

مشاوره می تواند شرایط را برای پذیرش بیشتر شرایط موجود و افزایش پتانسیل والدین به منظور استفاده از حداکثر توان برای مثمرثمر بودن رشد فرزندشان و افزایش سطح آرامش و رضایت مندی خانواده منجر می شود

کلید های طلایی برای والدینی که کودکان دارای اختلال طیف اتیسم دارند:

*تقویت و افزایش انگیزه های درونی

اگر می خواهید همراه خوبی باشید در جهت بهبود فرزندتان بر نکات مثبت بیش از نکات منفی توجه داشته باشید. با این کار انگیزه درونی خود را تقویت می کنید. بسیاری از والدین زمانی که کودکشان حرکت تازه ای یا یادگیری تازه ای دارد هیچ گونه توجه به آن یادگیری نشان نمی دهند در صورتی که تنها بر روی جنبه های منفی رفتار کودک خود توجه می کنند. تأسف آور است که گاهی والدین می گویند فرزندشان هیچ گونه حرکت مثبتی ندارد. آیا واقعاً چنین چیزی امکان دارد؟
آیا این خود نشانه حداکثر بدبینی نمی باشد. اگر چنین تصوری از کودک خود دارید که هیچ گونه روند بهبودی را طی نمی کند به احتمال زیاد بیش از حد بدبین هستید.

*عدم مقایسه
یکی از لطمات سنگین خانواده ها بر روی فرزندان مقایسه کودک خود با دیگر کودکانی است که دارای این اختلال می باشد و هم چنین مقایسه کودک خود با دیگر کودکان که در نزدیکی آن ها هستند. والدین گرامی دارای کودکان با اختلال اتیسم باید همواره این نکته را مدنظر داشته باشند که مقایسه روش خوبی برای ایجاد انگیزه درونی نمی باشد.

*عدم محدودیت در ارتباط با فامیل و دوستان
بسیاری از والدین کودکان دچار اختلال اتیسم در جهت پنهان نگهداشتن اختلال کودکان خود و هم چنین پنهان نگه داشتن نقایص کودک خود ارتباطات اجتماعی خود را با دوستان و خویشاوندان بسیار محدود می کنند تا آن جا که خود را از نعمت بزرگ ارتباط و انرژی حاصل از آن محروم می کنند. در حالی که همه والدین باید این نکته را همواره به یاد داشته باشند که این کودکان مانند سایر کودکان نیاز به مهر و محبت دارند و والد در صورتی می تواند این مهر و محبت را به کودک خود ارزانی بخشد که سرشار از انرژی باشد. یکی از راه های افزایش روحیه و انرژی ارتباط با دوستان و خویشاوندان می باشد. بنابراین باید والدین کودک اتیستیک فکر خود باشند و سعی کنند از منابعی که انرژی و روحیه بالایی برای آن ها فراهم می کند تغذیه کنند. یکی از این منابع، رفت و آمد با دوستان و خویشاوندان می باشد که این احساس را در آن ها ایجاد می کند که با وجود داشتن کودک اتیستیک دنیا به آخر نرسیده است و کسانی هستند که فرد می تواند با آن ها مشکلاتش را درمیان بگذارد و از جانب آن ها حمایت روحی شود. این رفت و آمدها می تواند از بسیاری از بی حوصلگی ها، افسردگی ها و غم ها او را برهاند.

*ارتباطات اجتماعی قوی داشته باشید
نگهداری از فرزندانی که دارای هر نوع بیماری مزمنی باشند، بسیار سخت بوده و از نظر عاطفی مشکلات بسیاری برای والدین ایجاد می‌کند. مراقبت از کودکان مبتلا به اتیسم به دلیل عدم برقرای ارتباط اجتماعی مورد نیاز و سخت بودن برقراری ارتباط بین کودک و والدین، بسیار استرس زا و سخت است و مشکلات بسیاری به همراه دارد. با توجه به کیفیت خدماتی که در منطقه شما وجود دارد، مطمئن شوید کودک شما حمایت و مراقبتی را که نیاز دارد، دریافت می‌کند و شما باید از کیفیت این خدمات آگاهی کافی داشته باشید تا استرس شما در این مورد کاهش پیدا کند؛ برای همین شما نیاز به حمایت اجتماعی قوی برای خود و فرزنتان دارید. حمایت‌هایی که می‌تواند به شما در این مورد کمک کند شامل:

حمایت عاطفی: یکی از دوستان نزدیک یا عضوی از خانواده تان که به او اعتماد دارید و می‌توانید احساسات و نیازهای خود را با او در میان بگذارید، می‌تواند حامی شما باشد.
حمایت اجتماعی: دوست یا همکار شما که از همراه بودن با او لذت می‌برید و می‌توانید به او اعتماد کنید و در هنگام ناامیدی و دلسردی به شما کمک کند.
حامیان اطلاعاتی: پزشک، مشاور، معلمان، درمانگران یا مراقبین فرزند شما، که شما می‌توانید برای مشاوره و تصمیم‌های مهم در مورد درمان خود با آنها مشورت کنید.
حمایت در هنگام ایجاد مشکل: همسایه یا دوستی که می‌توانید در هنگام ایجاد مشکل و تنگنا از او کمک بخواهید.
دیگر حمایت‌ها شامل حمایت‌هایی است که می‌توانید از دیگر والدین دارای فرزندان مبتلا به اتیسم دریافت کنید: در این موارد می‌توانید از تجربیات دیگران در مورد اتیسم و راه های سازش و تطبیق با این بیماری استفاده کنید. در صورتی که انجمن‌هایی برای این بیماری‌ها وجود داشته باشد ارتباط با دیگران و استفاده از تجریبات آنها می تواند به شما کمک کند. هر چه بیشتر در مورد اتیسم بدانید و حمایت اجتماعی بیشتری دریافت کنید، با قدرت و اطمینان بیشتری به مبارزه و مقابله با این بیماری می پردازید و استرس و فشار روحی وارد بر شما نیز کاهش می یابد.

*در مورد اتیسم به خانواده خود اطلاعات بدهید.
بسیاری از مادران کودکان مبتلا به اتیسم خود ممکن است دچار انزوا شوند. بسیاری از مادران وقتی اتیسم در فرزندشان تشخیص داده می شود، از خانواده جدا شده و در جشن‌ها و مهمانی‌های خانوادگی شرکت نمی‌کنند و از درخواست کمک در مراقبت از فرزندشان احساس شرم و خجالت می‌کنند. بسیاری از والدین و دیگر اعضای خانواده در مواجهه با مشکلات این کودکان دچار استرس، احساس تنهایی، نداشتن پشتیبان و حتی گاهی عصبانیت می‌ شوند. باید بدانید که این احساسات طبیعی هستند و شما می توانید با دادن اطلاعات کافی به دیگر اعضای خانواده در مورد اتیسم و نیازهای خاص کودکان مبتلا به این اختلال، به آنها در مقابله با این احساسات کمک کنید. افزایش اطلاعات دیگر اعضای خانواده در مورد اتیسم و چگونگی مدیریت آن در خانواده می تواند باعث کاهش استرس و فشار وارد بر خانواده و بهبود عملکرد کودک مبتلا به اتیسم شود.

*افکار مثبت
اغلب والدین دچار کودک اتیسم زمانی که متوجه اختلال فرزند خود می شود. درباره آینده فرزند خود و این که کودکشان چگونه از عهده مسائل و مشکلات خودش بر می آید افکار منفی را پرورش می دهند در حالی که باید توجه این گونه والدین را به یک نکته جلب نمود که ما درباره آینده هیچ اطلاعی نداریم و در مورد چیزی که اطلاعی درباره آن نداریم نباید ناراحت و غمگین باشیم. والدین کودکان اتیستیک باید بدانند که اندیشه های مثبت بر غنای زندگی می افزایند و به والد این امکان را می دهد که احساس قدرت بیشتری نماید و اطمینان خاطر بیشتری داشته باشد در حالی که افکار منفی می تواند بر روی ارتباط والد با کودک و همسرش تاثیر منفی داشته باشد و گرمای خانه را به سردی مبدل سازد. پس والدین این گونه کودکان باید افکار و احساسات مثبت را در خود ایجاد کنند و از شر احساسات منفی خلاص شوند.
متاسفانه بسیاری از والدین دارای کودک اتیستیک به آمادگی های روانی و مسائل انگیزش خود توجه نمی کنند و این باعث می شود که از این ناحیه آسیب ببینند. ارزیابی آمادگی روانی توسط خود والدین بیش از آن که فکر می کنند اهمیت دارد. یکی از این ارزیابی ها ارزیابی انگیزه درونی در فرد می باشد.

والدینی که دارای افکار منفی می باشند به نوعی در مورد بهبود کودک خود بدبین می باشند و همیشه به دنبال جمع آوری اطلاعات و شواهد و دلایلی برای عدم موفقیت یادگیری جدید کودک خود هستند. واقعاً چه دلیلی دارد که مثل یک کارآگاه دنبال شواهد باشید و بالاخره به خودتان ثابت کنید که فرزند شما هیچ گونه پیشرفتی نداشته است.
اندیشه های منفی شما را از قدرت محروم می سازد، تا احساس ضعف کنید و اطمینان خود را از دست بدهید. هرگاه به یک مورد منفی بیاندیشید قدرتتان را از دست خواهید داد و احساس خشم به شما دست می دهد، احساس ناراحتی و مرارت می کنید و به مرور اندیشه های منفی می توانند به لحاظ فیزیکی شما را بیمار کنند. بنابراین اگر می خواهید یک زندگی عادی داشته باشید، هدفتان باید این باشد که در خود افکار مثبت را پرورش دهید و همواره این نکته را باید به یاد داشته باشید که ذهن شما در هر لحظه تنها می تواند به یک اندیشه بپردازد. مثبت یا منفی. می توانید هرگاه دلتان خواست جای اندیشه های منفی را با اندیشه های مثبت عوض کنید.

*رفتار درمانی
آموزش رفتاری به کودکان مبتلا به اتیسم در هر سنی می‌آموزد چگونه با جامعه ارتباط مناسب برقرار کنند. این نوع آموزش می‌تواند مشکلات رفتاری را کاهش دهد و مهارت‌های سازگاری را بهبود بخشد. در این روش از تشویق و تقویت مثبت برای بهبود مشکلات رفتاری و برقراری ارتباط مناسب با دنیای اطراف استفاده می‌شود. همچنین با توجه به نیازهای خاصی که هر کودک دارد، برنامه‌های خاصی برای او به طور اختصاصی در نظر گرفته می‌شود. استفاده مداوم از این مداخلات رفتاری بهترین نتایج را برای کودک مبتلا به اتیسم به همراه خواهد داشت. رفتارها، اطرافیان کودک و محیط اطراف کودک باید قبل از انجام درمان به طور کامل مورد بررسی قرار گیرد. پدر و مادر، سایر اعضای خانواده، معلمان و مراقبان کودک مبتلا به اتیسم باید به طور کامل در این روش آموزشی مورد آموزش قرار بگیرند.

*درباره رِژیم غذایی مطالعه کنید
بعضی متخصصان معتقدند تغییرات رژیم غذایی که باعث آلرژی غذایی می‌شوند، می‌تواند علائم اتیسم را افزایش دهد. کمبود بعضی ویتامین‌ها یا مواد معدنی خاص ممکن است برخی از علائم اتیسم را به همراه داشته باشد. اگر شما یک رژیم غذایی خاص را برای یک دوره معین از زمان در نظر گرفته اید، لازم است با متخصص اطفال و یک متخصص تغذیه صحبت کنید. وضعیت تغذیه کودک باید ارزیابی و به دقت اندازه گیری شود.

*برنامه ای برای استراحت خود بگذارید
بسیاری از والدین کودکان مبتلا به اختلال اتیسم پس از مدتی دست و پنجه نرم کردن با این شرایط دچار خستگی، افسردگی و ناامیدی می‌شوند. برنامه‌هایی مانند داشتن یک پیک نیک خانوادگی و یا مسافرت کوتاه با دوستان و دیگر قرار ملاقات های دوستانه می‌تواند در تجدید قوای شما بسیار موثر باشد. در مواردی که والدین احساس ناامیدی و بی‌کفایتی می‌کنند، استفاده از راهنمایی‌های یک مشاور می‌تواند بسیار مفید و آرام کننده باشد. همچنین ورزش منظم و رژیم غذایی سالم می‌تواند به افزایش نیرو و توان شما برای مقابله با شرایط موجود کمک می‌کند. درخواست کمک از همسر و یا دیگر اعضای خانواده برای کمک در شرایط بحرانی می‌تواند باعث افزایش نیرو و توان شما شود. برنامه‌ریزی برای سپری کردن یک روز بدون کودک مبتلا به اتیسم می‌تواند باعث افزایش تمرکز شما و بهبود شرایط روحی شما شود تا در آینده بهتر بتوانید به کارهای مربوط به کودک خود بپردازید.

چگونه احساسات را به کودکان اتیسم آموزش دهیم؟

آموزش احساسات به کودکان اتیسم با توجه به سطح آنان دشوار است، چرا که احساس مفهومی‌کاملاً انتزاعی است.

توصیف احساس غمگین بودن، ترسیدن یا هیجان زدگی سخت است.

از آنجا که احساسات آنها بر روی هر انتخابی تأثیر می‌گذارد، مهم است که هر چه زودتر به کودکان درباره احساسات‌شان آموزش‌های لازم را بدهید.
کودکانی که احساسات خود را درک می‌کنند، از عصبانیت، پرخاشگری و سرکشی برای بیان احساس خود استفاده نمی‌کنند.

کودکی که می‌تواند بگوید: “من از شما عصبانی هستم” کمتر احتمال دارد که طرف مقابل را بزند.

و کودکی که می‌تواند بگوید، “این احساسات من را آزار می‌دهد”، برای حل صلح آمیز تعارض، مجهزتر است.

آموزش احساسات به کودک، به شما نیز کمک می‌کند تا از نظر ذهنی قوی شوید.

کودکانی که احساسات خود را درک می‌کنند و مهارت‌های کنار آمدن با آنها را دارند می‌توانند اطمینان حاصل کنند که از عهده زندگی برمی‌آیند و از سوی دیگر برای تقویت و درک مهارت های اجتماعی بسیار مهم است.

1-احساسات آنها را معرفی کنید و یاد دهید

به کودک کلمات احساسی اساسی مانند شادی، خشم، غم و ترس را بیاموزید.
یک روش عالی برای کمک به کودکان در یادگیری احساسات، بحث در مورد احساس شخصیت‌های مختلف در کتاب‌ها یا برنامه‌های تلویزیونی، کارت های چهره است.
از او بپرسید، “چه احساسی داره؟”

2-صحبت در مورد احساسات دیگران همدلی را نیز یاد می‌دهد.

اگر فرزند شما بداند كه هل دادن دوست خود به زمين ممكن است دوست او را عصبانی و غمگين كند، کمتر احتمال دارد او را هل دهد.
به کودکان نشان دهید که چگونه از کلمات احساسی در واژگان روزانه خود استفاده کنند.
با استفاده از فرصت‌هایی که می‌توانید احساسات خود را به اشتراک بگذارید، نشان دهید که چگونه احساسات خود را بیان می‌کنید.
بگویید، “من ناراحتم که امروز نمی‌خوای اسباب بازی‌هاتو با خواهرت به اشتراک بگذاری. شرط می‌بندم اونم ناراحته. ”
هر روز از کودک خود بپرسید، “امروز چه احساسی داری؟” در کودکان کم سن و سال، از یک ایموجی ساده با شکل خنده یا ناراحتی و حالت‌های دیگر استفاده کنید.

3- مثبت بودن

رفتار خوب را با برخورد مثبت تقویت کنید. کودک خود را به خاطر ابراز احساسات خود به روشی مناسب با گفتن جملاتی از جمله:
“من واقعاً از مدلی که به خواهرت می‌گفتی از دستش عصبانی هستی خوشم اومد”.
روش عالی دیگر برای تقویت عادت‌های سالم استفاده از سیستم پاداش و جایزه است.
به عنوان مثال، سیستم جایزه می‌تواند به کودک کمک کند تا هنگام عصبانیت به جای پرخاشگری، از استراتژی‌های مقابله سالم خود استفاده و آن را تقویت کند.

4-اهمیت الگو بودن والدین برای رفتارهای سالم

اگر به کودک خود بگویید وقتی عصبانی است با کلمات احساسات خود را ابراز کند، اما او شاهد این صحنه باشد که شما پس از یک صحبت تلفنی ناخوشایند تلفن خود را پرتاب می‌کنید، آموزه‌های شما اثربخش نخواهد بود. روش‌های سالم برای کنار آمدن با احساسات ناخوشایند را در خود نیز اجرا کنید.
به زمانهایی که احساس عصبانیت یا ناامیدی می‌کنید اشاره کنید و آن را با صدای بلند بگویید. “وای، من اعصابم خرد شده که این ماشین از جلوی من کنار نمی‌کشه.”
بعد نفس عمیق بکشید یا یک مهارت مقابله سالم دیگر را الگوی خود قرار دهید تا کودک شما یاد بگیرد و مهارت‌هایی را که هنگام عصبانیت استفاده می‌کنید تشخیص دهد.

مشاوره ژنتیک در اختلال طیف اتیسم

با وجود اینکه عوامل محیطی همچون عفونت ها یا استفاده از داروهای خاص در حین بارداری در ایجاد این اختلال نقش دارد اما توارث در ایجاد این بیماری در تخمین هایی بین ۵۰ تا ۹۰ درصد نقش دارد که نشان دهنده این است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بیماری زائی طیف بیماری های اتیسم دارند. فهم ویژگی های ژنتیکی یک بیماری فراهم کننده اطلاعات ارزشمندی در مورد خطر عود مجدد، پیش بینی روند بیماری و مداخلات درمانی ممکن می باشد. از این رو تلاش های زیادی در دهه های گذشته برای درک بهتر فاکتورهای ژنتیکی مرتبط با اوتیسم باعث بهتر شدن تشخیص و در نتیجه بهتر شدن مشاوره ژنتیک برای این بیماری شده است. در این نوشته بحث ما در مورد نگرش حال حاضر در مورد ساختار ژنتیکی اوتیسم و همچنین اشاره به دستورالعمل هایی برای غربالگری مولکولی و مشاوره ژنتیکی برای بیماران اوتیسم می باشد.

ساختار ژنتیکی اوتیسم

اولین چیزی که برای مشاوره ژنتیک اوتیسم لازم است این که ما ساختار منطقی و دقیقی از این اختلال را شناخته باشیم، اوتیسم بیماری پیچیده و ناهمگن از نظر ژنتیکی می باشد این بیماری می تواند الگوی های وراثت متنوع همچنین واریانت های ژنتیکی متفاوت در این بیماری مشاهده می شود. در حال حاضر به منظور درک ساختار ژنتیکی اوتیسم، مهم است که جنبه های اپیدمیولوژیکی و تکاملی، و همچنین فهم کلی در مورد تغییرات مولکولی مربوط به بیماری را در نظر بگیریم. اول اینکه ما باید یک قانون تکاملی اولیه که بر فراوانی واریانت های ژنتیکی در جمعیت اثر می گذارد را در نظر بگیریم:
اگر یک واریانت ژنتیکی خاص اثر مضری برای ارگانیسم داشته و نتیجه منفی بر سازش موجود داشته باشد (یعنی شانس تولید مثلی)، این واریانت تمایل به داشتن فراوانی کمتری در جمعیت دارد به همین دلیل در طول نسل های متمادی شیوع کمتری پیدا می کند. در واقع این چیزی است که برای اغلب بیماری های تک ژنی مشاهده می شود: این اختلالات در جمعیت نادر هستند زیرا فراوانی آلل های آن ها در جمعیت کم می باشد. با این فرض اگر یک بیماری باعث کاهش سازش بشود و در جمعیت شایع باشد به احتمال زیاد این بیماری توسط آللی که اثر مخرب شدیدی دارد ایجاد نشده است. در عوض تصور می شود که بیماری های با اساس ژنتیکی و شایع بیماری های با مدل توارثی چندژنی یا چندعاملی( ژن ها به همراه فاکتورهای محیطی) هستند:

این ها توسط توارث ترکیبی از واریانت های ژنتیکی به ارث می رسند که هر کدام از آنها اثر کمی بر روی بیماری دارند. از آن جا که اثرات فنوتیپی هر کدام از واریانت ها کم می باشد اگر یک فرد تعداد محدود از آن ها را داشته باشد او بیمار نخواهد شد و این واریانت ها از خلال نسل های متمادی در بین افراد منتقل خواهند شد، بنابراین در جمعیت فراوان هستند. در نتیجه شانس این که یک فرد تعداد کافی از این واریانت های با خطر کم را به ارث ببرد که میزان خطر کلی برای او جهت ایجاد بیماری کافی باشد یک واقعه خیلی نادری نمی باشد.
بر اساس این مفاهیم الگوی توارث چندژنی یا چندعاملی در اکثر موارد اوتیسم قابل تعریف می باشد. در طول چندسال گذشته تعداد زیادی از مبتلایان به اوتیسم شناسایی شده اند که این جهش های نادر را در خود دارند که اثرات مخربی بر روی تکامل عصبی داشته و می تواند به عنوان مسئولی برای ایجاد این بیماری در نظر گرفته شوند. با این وجود در برخی از خانواده همین واریانت های مضر وجود داشته و در بین افراد بیمار در حال گسترش می باشد در همین زمان در همین خانواده ها در برخی از افراد سالم نیز این واریانت ها مشاهده می شود که این یافته شبیه به الگوی توارث تک ژنی همراه با نفوذ پذیری کاهش یافته می باشد. از این رو الگوهای توارثی اوتیسم مورد بازبینی مجدد قرار گرفته و در حال حاضر تعامل بین واریانت های شایع و نادر برای توضیح ساختار ژنتیکی این بیماری مورد استفاده می باشد .با توجه به توضیحات داده شده برای ارائه مشاوره ژنتیک اوتیسم به شکل کاملا منطقی باید یک سناریو را در ذهن داشته باشیم، در این سناریو:

در برخی موارد بیماری به علت تعداد بالای واریانت های شایع با ریسک پائین ایجاد می شود که به همراه یک دیگر می توانند ریسک لازم برای شروع بیماری را حاصل کنند.
در سایر موارد افراد به علت به ارث بردن تعداد متوسطی از واریانت های شایع با ریسک پائین به همراه یک واریانت نادر با میزان ریسک متوسط بیماری را بروز دهند.
همچنین مواردی وجود دارد که بیماران میزان کمی از واریانت های شایع و با ریسک پائین را به همراه تعداد محدودی واریانت های با ریسک متوسط به ارث برده اند و بیمار شده اند.

در تمام این موارد عود مجدد اوتیسم در خانواده بالاتر از جمعیت عمومی می باشد، زیرا در این خانواده ها آلل های با ریسک بیماری در حال تفکیک در بین افراد می باشند. در نهایت، اوتیسم می تواند به علت جهش های منفرد مضر و واقعا نادر نیز ایجاد شود. این جهش های با میزان خطر بالا اغلب همراه با نفوذ بالای بیماری بوده، این جهش ها اغلب در بیمار به صورت جدید ایجاد می شوند. در این مورد ریسک عود مجدد در خانواده می تواند در حد جامعه عادی باشد (مگر در موارد ایجاد جهش هایی در لاین زایشی). گرچه واریانت های شایع ممکن است میزان بالاتری از خطر اوتیسم در جمعیت را به خود اختصاص دهند اما شناسائی آن ها سخت می باشد زیرا این ها اثرات خفیفی دارند و اغلب ناشناخته باقی می مانند. بنابراین اکثر دانش ما در مورد ژن های دخیل در اوتیسم از مطالعه واریانت های شناخته شده با میزان خطر متوسط تا شدید می باشد. تخمین زده می شود که واریانت هایی در بیش از ۴۰۰ ژن و چندین واریانت های کپی شمار (CNV) (رخدادهای مضاعف شدگی و حذف شدگی) می توانند جز واریانت های با خطر متوسط تا شدید این بیماری باشند.

واریانت های با احتمال خطر کم و زیاد می توانند در سبب شناسی اوتیسم نقش داشته باشند.A واریانتی که میزان خطر کافی برای ایجاد بیماری دارد. در چنین شرایطی معمولا واریانت به صورت یک جهش جدید ایجاد می شود یعنی والدین چنین واریانتی را ندارند، در این حالت یک الگوی توارثی تک ژنی مشاهده می شود. در موقعیت دوم یک الگوی توارثی الیگو ژنی مشاهده می شود که والدین می توانند واریانت های با خطر متوسط داشته باشند که به فرزند به ارث رسیده و باعث ایجاد بیماری بشود. یک الگوی توارثی چندژنی یا چندعاملی می تواند از طریق توارث یک میزان متوسطی از واریانت های با ریسک پائین، به همراه یک واریانت با ریسک متوسط و یا میزان بالائی از واریانت های با ریسک پائین ایجاد شود.

تست های مولکولی و مشاوره ژنتیکی اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم در مورد اوتیسم شامل:

توضیح ویژگی ژنتیکی این بیماری به والدین
بررسی های کلینیکی بیمار و ارزیابی تاریخچه خانوادگی،
بحث در مورد روش های موجود آزمایش،
تفسیر نتایج،
دادن اطلاعات در مورد درمان های پزشکی و پروگنوز بیماری و
گزارش کردن ریسک عود مجدد به والدین و در نهایت به خود بیمار می باشد.

در اینجا هر کدام از این مراحل به صورت خلاصه توضیح داده می شود.

در ابتدا باید برای خانواده شفاف سازی بشود که اوتیسم یک بیماری ناهمگن ژنتیکی پیچیده می باشد که مشاوره ژنتیک اوتیسم را چالش برانگیز می کند. بر اساس دانش کنونی یک واریانت ژنتیکی تنها در حالتی می تواند دلیل اصلی ایجاد اوتیسم باشد که همراه با میزان خطر بالا برای ایجاد این بیماری باشد در حالیکه دسته شایعی از واریانت ها ریسک کمی برای ایجاد این بیماری دارند به همین دلیل به شکل های پلی ژنی یا چندعاملی اوتیسم می انجامند و بسیاری از آن ها هنوز شناسایی نشده اند. بنابراین والدین باید آگاه باشند که آزمایشات مولکولی تنها قادر به تشخیص دقیق فقط در تعداد کمی از بیماران می باشند.
برای بسیاری از موارد اوتیسم هیچ گونه علامت بالینی که نشان دهنده یک تغییر ژنتیکی خاص باشد وجود ندارد. با این وجود اوتیسم می تواند بخشی از علائم برخی از بیماری های تک ژنی و متابولیک باشد به همین دلیل بررسی دقیق بالینی بیماران همچنین بررسی دقیق تاریخچه خانوادگی آن ها لازم می باشد زیرا می تواند دید بهتری از الگوی توارث بیماری بدست بدهد که همین می تواند باعث بهتر شدن تشخیص همچنین انتخاب تست های مناسب تر مولکولی برای هر بیمار بشود

از آن جا که تخمین زده می شود تقریبا ۱۰% از همه بیماران اوتیسم دارای CNV های مهم از نظر بالینی باشند پس به عنوان یک قانون کلی در حال حاضر توصیه می شود که همه بیماران اوتیسم باید توسط بررسی های میکروآرایه کروموزومی برای CNV ها مورد غربالگری قرار گیرند. به ویژه بیمارانی که میکرو یا ماکرسفالی نشان می دهند، صرع دارند، بدریختی ظاهری دارند، ناهنجاری های مادر زادی داشته یا تاریخچه خانوادگی برای سایر اختلالات روانی و تکامل عصبی دارند نرخ بالاتری برای CNV های مهم بالینی دارند. شایع ترین CNV که در بیماران اوتیسم دیده می شوند بر روی بخش های کروموزومی۱۵q11-13, 16p11 و ۲۲q11-13 قرار دارند که جمعا رخداد ۳ تا ۵ درصدی در این بیماری دارند. از آنجا که کاریوتایپ وضوح کمتری نسبت به آنالیز های ریزآرایه کروموزومی دارند امروزه این تست سیتوژنتیک تنها در زمان هایی کاربرد دارد که مشکوک به آنیوپلوئیدی باشیم یا تاریخچه مثبتی از سقط های مکرر پیشنهاد کننده بازآرائی های کروموزمی باشد.

اولین مرحله مهم در مشاوره ژنتیک بررسی بالینی بیمار و ارزیابی سابقه خانوادگی می باشد. این ها می توانند اطلاعات ارزشمندی فراهم کنند تا تست های مولکولی بهتری انتخاب شوند. به عنوان یک قانون کلی ریزارایه کروموزومی، تست بررسی ایکس شکننده برای مردان، غربالگری جهش های MECP2 در خانم ها و غربالگری برای خطاهای مادرزادی باید برای همه بیماران با اوتیسم انجام شود(قرمز). برخی موارد خاص می تواند باعث بشود که تنها یکی از این روش ها انتخاب بشود. به عنوان روش های تشخیصی ثانویه، توالی های اگزوم یا ژنوم می تواند مدنظر قرار گیرد (زرد). علائم خاص بالینی، الگوهای توارث یا سابقه خانوادگی مثبت از سقط های مکرر می تواند اندیکاسیون های مناسبی برای برخی تغییرات ژنتیکی خاص باشد که باید با روش های تخصصی تر مولکولی یا کاریوتایپ مورد بررسی قرار گیرد.

در بین سندرم های تک ژنی که اوتیسم جزئی از علائم آن ها می باشد سه مورد از آن ها به توجه بیشتری نیاز دارند. به علت شیوع بالای سندرم ایکس شکننده در بین افراد اوتیسم بررسی های مولکولی این سندرم باید برای همه بیماران مرد انجام پذیرد، حتی در صورت عدم وجود ویژگی خاص بالینی این سندرم.

غربالگری های بیماران مونث برای این سندرم تنها زمانی توصیه می شود که ناتوانی ذهنی نامشخص با الگوی توارث وابسته به X، سابقه مثبت خانوادگی برای سندرم ایکش شکننده یا ناهنجاری نارسائی تخمدانی وجود داشته باشد. توصیه می شود همه خانم های مبتلا به اوتیسم که ناتوانی ذهنی دارند برای جهش های MECP2 که باعث سندرم رت می شود مورد بررسی قرار گیرند زیرا تخمین زده می شود که ۴% از بیماران مونث با اوتیسم که ناتوانی ذهنی شدید دارند جهش های مضری در این ژن دارند. در نهایت در بیماران اوتیسمی همراه با ماکروسفالی (دور سر بالاتر از ۲٫۵ انحراف معیار از میانگین)باید جهش های ژن PTEN که با سندرم توموری هامارتوم همراه است- بیماری که باعث ایجاد ماکروسفالی یا ماکروزومی شده همچنین باعث افزایش خطر ایجاد تومور در بدن می شود- مورد بررسی قرار گیرد، به ویژه اینکه در این بیماری امکان ایجاد سرطان در بیماران نیز وجود دارد.

اوتیسم همچنین می تواند همراه با اختلالات متابولیکی نیز باشد که البته درصد کمی از این بیماران را شامل می شود. علیرغم این واقعیت که اختلالات متابولیک اغلب الگوی توارث اتوزوم مغلوب دارند (بنابراین اغلب در موارد ازدواج خویشاوند رخ می دهند) و خصوصیات بالینی کاملا مشخصی دارند مثل صرع، اختلالات نورولوژی و سایر ناهنجاری های روانشناختی، با این وجود توصیه شده است که در تمام بیماران اوتیسمی غربالگری برای خطاهای مادرزادی متابولیسم انجام شود.

اخیرا توالی یابی اگزوم و ژنوم مقرون به صرفه شده است و استفاده از آن در بررسی بالینی در حال گسترش می باشد. در واقع برآورد شده است که واریانت های تک نوکلئوتیدی بیماری زا تقریبا در ۸ تا ۲۰ درصد بیماران اوتیسم یافت می شود. این جهش ها به ویژه در بیمارانی که نقایص هوشی متوسط تا شدید دارند در مقایسه با بیمارانی که ضریب هوشی نرمالی دارند یافت می شود. باید توجه شود که جهش هایی که در بررسی های توالی یابی اگزوم و به ویژه ژنوم به دست می آیند تفسیر سختی دارند، البته بجز در حالاتی که واریانت ها به صورت جهش های از دست رفتن عملکرد در ژن های مشخص این بیماری ایجاد می شوند. از طرف دیگر انتظار بر این است که داده های توالی یابی از مطالعات بزرگ (کوهورت) بیماران اوتیسم که توسط کنسرسیوم های بزرگ انجام می شود می تواند باعث تسهیل تفسیر برخی از این جهش ها در آینده نزدیک بشود. از این رو تکنولوژی های توالی یابی نسل بعدی هنوز هم به عنوان جبهه اول ابزارهای تشخیصی مدنظر می باشند البته دیدگاه های آنالیزی جدید که در حال توسعه می باشند می توانند باعث کاهش قیمت و افزایش میزان دانش ما بشود و احتمالا این روش ها در آینده به عنوان استاندارد طلائی بررسی های مولکولی اوتیسم تبدیل می شوند.

متاسفانه برای اکثر موارد اوتیسم در حال حاضر پیش بینی روند بیماری (پروگنوز) یا درمان های پزشکی بر اساس تغییرات ژنتیکی در دسترس نمی باشد. البته چند استثنا وجود دارد برای مثال اختلالات یا سندرم های تک ژنی مرتبط با تومور زایی و تشخیص اوتیسم همراه با آن ها، نوروفیبروماتوز نوع I، و سندرم توبروس اسکلروزیس. این مثال ها نشان دهنده اهمیت تشخیص صحیح می باشند زیرا می توانند باعث انتخاب درمان مناسب همچنین پیشگیری از سایر مشکلات سلامتی بشوند.

با وجود اینکه بررسی های ریزآرایه ای کروموزوم ها همچنین تکنولوژی های توالی یابی نسل بعدی که باعث غربالگری ژنوم با بازدهی بالا می شوند پیشرفت بزرگی را در تشخیص اوتیسم ایجاد کرده اند، واریانت هایی که باعث ایجاد بیماری می شوند تنها در ۲۵% از بیماران قابل تشخیص می باشند.

توجه به فنوتیپ بالینی و تاریخچه خانوادگی به همراه بررسی های بیوشیمیایی و مولکولی برای اختلالات متابولیک و تک ژنی مرتبط با اوتیسم بیماری زائی اوتیسم در ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد می تواند تعیین شود. در چنین شرایطی نرخ ریسک مجدد می تواند با دقت بیشتری محاسبه شود. باید مدنظر داشت که بسیاری از واریانت هایی که به خوبی شناخته شده اند و همراه با اوتیسم می باشند همراه با استعداد به سایر فنوتیپ های روانشناختی یا نفوذ ناقص می باشند که همین باعث دشواری به دست آوردن یک نرخ ریسک عود مجدد قابل اعتماد می شود. در موارد اوتیسم با دلیل ناشناخته نرخ ریسک عود مجدد بر اساس مشاهدات تجربی انجام می شود:
برای یک زوج با یک بچه بیمار این نرخ برای فرزندان دیگر بین ۳ تا ۱۰ درصد می باشد که اگر بچه بیمار کنونی دختر باشد این نرخ تقریبا ۷% بوده یا اگر فرزند بیمار کنونی پسر باشد نرخ عود مجدد برای بچه های بعدی تقریبا ۴% می باشد. با این وجود داشتن دو یا چند فرزند بیمار نرخ ریسک عود مجدد را به عدد ۳۳ تا ۵۰ درصد افزایش می دهد.

در مطالعات بسیار بزرگ انجام گرفته این تفاوت عود مجدد در فرزندان بعدی به علت بیماری فرزند کنونی به این شکل بیان شده است:
با بررسی ۳۱۶۶۵۴۲ نفر مشخص شده است که نرخ این بیماری در بین پسران ۱٫۹۶% و در بین دختران ۰٫۵۰ درصد می باشد.

اگر فرزند کنونی که دارای اوتیسم هست پسر باشد:

این بیماری در بین فرزندان بعدی دختر به میزان ۴٫۲% مشاهده می شود
این بیماری در بین فرزندان بعدی پسر به میزان ۱۲٫۹% مشاهده می شود

اگر فرزند کنونی که دارای اوتیسم هست دختر باشد:

این بیماری در بین فرزندان بعدی دختر به میزان ۷٫۶% مشاهده می شود
این بیماری در بین فرزندان بعدی پسر به میزان ۱۶٫۷% مشاهده می شود
برای روشن شدن مفهوم یک توجیه ساده بیان می شود: دختران با احتمال کمتری به اوتیسم مبتلا می شوند پس برای ابتلا باید تعداد ژن های مستعد کننده بیشتری یا استعداد بیشتری نسبت به یک پسر به بیماری داشته باشند، پس اگر دختری به اوتیسم مبتلا شد یعنی در این خانواده تعداد ژن های مستعد کننده بیماری بیشتری حضور دارند، پس میزان خطر برای فرزندان بعدی بیشتر است، و چون پسران با احتمال بیشتری به این اختلال مبتلا می شوند و برای ابتلا تعداد ژن های مستعد کننده کمتری نسبت به دختران یا استعداد کمتری نسبت به یک دختر به بیماری داشته باشند، پس فرزند بعدی اگر پسر باشد همانند انتظار احتمال بیشتری برای بیماری او وجود دارد و اگر دختر باشد احتمال کمتری برای بیماری او وجود که نتایج مطالعه در بین تقریبا ۳ میلیون بچه هم این ادعا را تائید می کند.

با وجود همه پیشرفت های کنونی هنوز هم تعداد کمی از خانواده ها هستند که برای مشاوره ژنتیک اوتیسم مراجعه می کنند. مشاوره ژنتیک اوتیسم می تواند برای این خانواده ها به شدت مفید باشد زیرا می تواند اطلاعات دقیقی را فراهم کند که می تواند بر روی تصمیمات تولید مثلی آینده آن ها اثر گذار باشد و در برخی بیماران حتی می تواند باعث انتخاب مسیر های درست پزشکی بشود. یافتن توضیح بیولوژیک برای این بیماری همچنین می تواند احساسی از تلاش های صادقانه برای کمک به درمان فرزند بیمار را ایجاد کند که خود می تواند نوعی تسکین برای پدر و مادر باشد.

منبع: سجاد نوری، دانشگاه علمی کاربردی
http://famscience.com/2991-2/

خدمات مرتبط