آخرین بررسی ها در زمینه علت شناسی اتیسم
 
در مارس 2021، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها در ایالت متحده آمریکا  (CDC) گزارش داد که در بین کودکان 8 ساله، یک نفر از 54 کودک دارای اختلال طیف اتیسم هستند . این تعداد نسبت به آمار قبلی میزان شیوع که یک در هر  59 مورد گزارش شده بود افزایش یافته است. و متاسفانه آمار افراد دارای اختلال اتیسم رو به افزایش است .

با افزایش نرخ اختلال اتیسم، جامعه علمی بیش از پیش به کشف عوامل مرتبط با اتیسم علاقه مند شده است.

برخی از دانشمندان حدس می‌زنند که تغییرات ژنی می تواند توجیه کننده بروز اختلال اتیسم باشد، در حالی که برخی دیگر معتقدند عوامل محیطی منبع مطمئن تری برای توجیه این اختلال هستند و نقش مهم تری دارند ، مانند قرار گرفتن در معرض سموم مختلف ، در ایجاد این نوع اختلال عصبی نقش دارد و  برخی دیگر از محققین بر این باورند که ممکن است عدم تعادل  میکروبیوم روده در روند بروز این اختلال موثر باشد .

به همین منظور آخرین تحقیقات اتیسم به بررسی عوامل مرتبط با این نوع اختلال عصبی رشدی معطوف شده است و هدف مطالعه به بررسی انواع تاثیرات ژنتیکی، عدم تعادل میکروبیوم روده و در نهایت بررسی عوامل موثر در ساختمان عصبی مغز جهت یافته است . در حال حاضر یک مطالعه طولی با بودجه نهادهای   CDC برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوامل بالقوه مرتبط با بروز اتیسم در حال انجام است. که در این مقاله بخشی از مطالب استنتاج شده از تحقیق فوق گردآوری می گردد . این نهادها  بخشی از شبکه تحقیقاتی و اپیدمیولوژی اتیسم و ​​ناتوانی های رشدی هستند و بر کودکان 2 تا 5 ساله تمرکز دارند.
یکی از اهداف این مطالعات کشف شرایط سلامتی در کودکان مبتلا به اختلال طیف اتیسم  و نوروتیپیک و عواملی که با احتمال ابتلا به ASD مرتبط است .

هدف دیگر این مطالعه، تمایز دادن و مقایسه ی بین  ویژگی‌های فیزیکی و رفتاری کودکان دارای اختلال اتیسم ، کودکان مبتلا به سایر شرایط رشدی و کودکان بدون این تشخیص است .

این تحقیق در حال انجام تاکنون چندین مطالعه منتشر شده را ارائه کرده است. آخرین نتایج نشان می دهد که ارتباطی بین ASD و قرار گرفتن مادر در معرض آلودگی ازن در طول سه ماهه سوم بارداری وجود دارد . بنابراین یکی از عوامل موثر در ایجاد اتیسم آلودگی های سطح لایه ازن هوا در طول دوران بارداری می باشد .

محققان همچنین دریافتند که قرار گرفتن در معرض نوع دیگری از آلودگی هوا به نام ذرات معلق در طول سال اول نوزادی نیز احتمال ابتلای نوزاد به ASD را افزایش می دهد..

روش دیگر در در این تحقیق شامل بررسی انواع ژن هایی است که می توانند در ایجاد ASD نقش داشته باشند.

یک مطالعه اخیر در زمبنه بررسی  DNA  الگوی ژنتیکی بیش از 35584 نفر را در سراسر جهان مورد تجزیه و تحلیل قرار داد که شامل 11986تعداد  افراد دارای اختلال اتیسم بود. دانشمندان تفاوت هایی را در 102 ژن شناسایی کردند که با افزایش احتمال ابتلا به ASD مرتبط است. محققان همچنین دریافتند که 53 ژن از ژن‌های شناسایی شده بیشتر با اختلال اتیسم مرتبط هستند و نه سایر اختلالات ژنتیکی دیگر
 
با گسترش بیشتر تحقیقات ، محققین این تیم دریافتند که افراد دارای اختلال اتیسم که دارای انواع ژنی خاص ASD بودند، در مقایسه با افراد اتیسمی که این گونه‌ها را نداشتند، عملکرد شناختی فکری بالاتری نشان دادند..

گونه های ژنی که دانشمندان شناسایی کردند عمدتاً در قشر مغز قرار دارند که مسئول رفتارهای پیچیده است.

این گونه‌ها ممکن است در نحوه اتصال نورون‌های مغز نقش داشته باشند و همچنین به روشن یا خاموش کردن ژن‌های دیگر کمک کنند  یک عامل احتمالی که ممکن است به توجیه بروز اتیسم کمک کند.. در نتیجه عوامل ژنتیکی نقش به سزایی در بروز علائم اتیسم ایفا می کنند .

تحقیقات بیولوژیکی برخی از یافته های جالب را کشف کرده است که انواع خاصی از اختلالات سلولی را با ASD مرتبط می کند.

دانشمندان مؤسسه توسعه مغز لیبر در بالتیمور، MD، کاهش یکپارچگی میلین، یک غلاف محافظ سلول‌های عصبی در مغز را در موش‌های مبتلا به نوع نشانگان اتیسم ASD کشف کردند.

این مطالعه که در Nature NeuroscienceTrusted Source منتشر شد، یک نقص مبتنی بر نوع ژنی را در oligodendrocytesTrusted Source، سلول‌هایی که میلین تولید می‌کنند، نشان داد.
این نقص ممکن است منجر به تولید ناکافی میلین در سلول های عصبی شود و ارتباطات عصبی در مغز را مختل کند و رشد مغز را مختل کند.

با استفاده از مدل‌های موش، محققان اکنون در حال بررسی درمان‌هایی هستند که می‌توانند میلین را در مغز افزایش دهند تا ببینند آیا این رفتارهای مرتبط با ASD را بهبود می‌بخشد یا خیر

این چالش می تواند تحول عظیمی در بهبود بروز اتیسم بوجود بیاورد .

میکروبیوم دستگاه گوارش یا روده یکی دیگر از زمینه های مورد علاقه محققانی است که به دنبال عواملی هستند که در ایجاد اتیسم نقش دارند.

چندین مطالعه در منابع معتبر ارتباطی بین عدم تعادل در بیوم روده و ایجاد اتیسم را نشان می دهند . همچنین شواهد فزاینده‌ای وجود دارد که نشان می‌دهد متعادل کردن جمعیت میکروب‌های روده می‌تواند به اصلاح این نابرابری‌ها و بهبود برخی از علائم و رفتارهای ناخواسته مرتبط با اتیسم کمک کند.

یک مطالعه در سال 2017 که در مجله MicrobiomeTrusted Source منتشر شد، بررسی کرد که آیا درمان انتقال میکروبیوتا (MTT) در کودکان مبتلا به اتیسم تنوع میکروبیوتای روده و علائم مرتبط با اتیسم را بهبود می بخشد یا خیر. محققان دریافتند که پس از درمان MTT، شرکت کنندگان تنوع باکتریایی روده بیشتری را تجربه کردند.

همچنین در شرکت کنندگان تحت درمان با MTT، کاهش علائم گوارشی (GI) و همچنین بهبود زبان، تعامل اجتماعی و علائم رفتاری مشاهده شد.

در یک تحقیق پیگیری 2 ساله، محققان دریافتند که شرکت‌کنندگانی که درمان MTT را دریافت کرده‌اند، همچنان مشکلات گوارشی کمتری را تجربه کرده‌اند و علائم مرتبط با اتیسم را تا حدودی بهبود می‌بخشد.

دانشمندان همچنین اخیراً ارتباط احتمالی بین ژن ها و میکروبیوم روده را کشف کرده اند.

مطالعه ای که در اوایل این ماه منتشر شد نشان داد موش هایی که فاقد CNTNAP2، ژن مرتبط با اتیسم هستند، دارای جمعیت غیرعادی میکروب در روده خود هستند. آنها همچنین برخی از رفتارهای اجتماعی مشابه آنچه در برخی از افراد دارای اختلال اتیسم دیده می شود از خود نشان دادند.

تشخیص اتیسم می تواند چالش برانگیز باشد، به خصوص در کودکان بسیار کم سن. منبع معتبر تحقیقات نشان داده است که تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می تواند منجر به نتایج بلندمدت بهتری برای افراد اتیسم شود.

به همین دلیل، جامعه علمی در حال تلاش برای یافتن روش‌های تشخیصی ابتکاری است که می‌تواند به تشخیص زودتر این نوع اختلال عصبی کمک کند.

آزمایشات شنوایی ممکن است یکی از این ابزارهای تشخیصی باشد. محققان دانشکده پزشکی هاروارد در بوستون، MA و دانشگاه میامی، داده‌های مربوط به تست‌های شنوایی پاسخ شنوایی ساقه مغز (ABR) را که به طور معمول به نوزادان بلافاصله پس از تولد در ایالت فلوریدا داده می‌شود، تجزیه و تحلیل کردند.

سپس تیم داده‌ها را با سوابق وزارت آموزش فلوریدا مربوط به آن دسته از کودکانی که بعداً تشخیص یک بیماری رشدی دریافت کردند، تطبیق داد.

نتایج نشان داد که نوزادانی که بعداً تشخیص ASD دریافت کردند، در آزمایش‌های ABR که در بدو تولد انجام شد، پاسخ مغزی کندتری به صداها داشتند.

این مطالعه در مجله Autism Research Source Trusted منتشر شده است.

محققان امیدوارند مطالعات بیشتری را برای تعیین اینکه آیا تست ABR می تواند به تشخیص اتیسم در سنین پایین کمک کند انجام دهند.

پیشرفت های بیشتر در شناخت اتیسم شامل تحقیقات جدید در مورد نشانگرهای زیستی است.

هنگام تجزیه و تحلیل داده‌های پروژه متابولوم اتیسم کودکان (CAMP)، تیمی از محققان، متابوتایپ‌های مرتبط با اتیسم را در 357 کودک 18 تا 48 ماهه یافتند.
پس از بهینه‌سازی این متابوتایپ‌ها و متابوتایپ‌هایی که قبلاً کشف‌شده در تست‌های غربالگری، تیم تحقیقاتی اتیسم را ۵۳٪ مورد اعتماد شرکت‌کنندگان در مطالعه CAMP شناسایی کردند.

نویسنده این مطالعه الیزابت ال. آر. دانلی از استمینا بیومارکر اکتشاف در مدیسون، WI، به MNT گفت:
رویکرد ما برای درک بیولوژی اتیسم، انقلابی در نحوه تشخیص و درمان اتیسم است. اتیسم از طریق ارزیابی رفتاری تشخیص داده می شود، اما دلایل بیولوژیکی اساسی برای اختلالات در رشد عصبی وجود دارد که منجر به رفتارهای اتیسم می شود.

دانلی گفت که تفاوت‌هایی که تیم او در متابولیسم کودکان دارای اختلال اتیسم شناسایی کرده‌اند می‌تواند در صورت لزوم بینشی درباره گزینه‌های درمانی خاص‌تر ارائه دهد.
 
اولین زیرگروه های متابولیکی که از مطالعه بالینی خود منتشر کردیم، ممکن است با یک مکمل قابل آدرس دهی باشد. دانلی توضیح داد که بیولوژی زیرگروه های دیگر ممکن است هدفی برای داروها یا نشانه های جدیدی برای داروهای موجود باشد.

او افزود: «رویکرد ما مشخص می‌کند که کجا بی‌نظمی در بیولوژی کودک رخ می‌دهد، به طوری که درمان‌هایی که به این زیست‌شناسی می‌پردازند، به جای اینکه صرفاً هر چیزی و همه چیز را بدون دقت امتحان کنند، اولویت‌بندی شوند.»

این تیم تحقیقاتی قبلاً سه پانل اول از پنج پانل برنامه ریزی شده را تأیید کرده اند که می توانند زیرشاخه های متابولیسم مرتبط با اتیسم را شناسایی کنند. آنها انتظار دارند پانل های باقیمانده را در سال جاری تأیید کنند و اولین مطالعه بالینی یک درمان زوجی را آغاز کنند.

با افزایش شیوع اتیسم، دانشمندان برای کشف عوامل مرتبط با این نوع عصبی تلاش می کنند.

امید آنها این است که پس از شناسایی عوامل ایجادکننده، محققان بتوانند آزمایش‌های غربالگری را برای تشخیص زودهنگام و درمان‌های هدفمندتر برای علائم و شرایط سلامت مرتبط با اتیسم ایجاد کنند

منبع
https://www.medicalnewstoday.com/articles/what-is-the-latest-research-on-autism.